R 从VCF文件中提取样本数据

我有一个大的Variant Call format（VCF）文件（>4GB），其中包含多个示例的数据

我浏览了Google、Stackoverflow，还尝试了R中的VariantAnotation包，以某种方式仅提取特定样本的数据，但没有找到任何关于如何在R中实现这一点的信息

是否有人尝试过类似的方法，或者可能知道另一个软件包会启用此功能？

正在使用

ScanVcfParam

指定要提取的数据。使用包中包含的示例VCF文件

library(VariantAnnotation)
vcfFile = system.file(package="VariantAnnotation", "extdata", "chr22.vcf.gz")

查找有关该文件的信息

scanVcfHeader(vcfFile)
## class: VCFHeader 
## samples(5): HG00096 HG00097 HG00099 HG00100 HG00101
## meta(1): fileformat
## fixed(0):
## info(22): LDAF AVGPOST ... VT SNPSOURCE
## geno(3): GT DS GL

为坐标50300000和5040000之间的22号染色体上的变体的样本“HG00097”和“HG00101”的“LDAF”、“AVGPOST”信息字段、“GT”基因型字段制定请求

param = ScanVcfParam(
    info=c("LDAF", "AVGPOST"),
    geno="GT",
    samples=c("HG00097", "HG00101"),
    which=GRanges("22", IRanges(50300000, 50400000)))

读取请求的数据

vcf = readVcf(vcfFile, "hg19", param=param)

并从VCF中提取相关数据

head(geno(vcf)[["GT"]])
##             HG00097 HG00101
## rs7410291   "0|0"   "0|0"  
## rs147922003 "0|0"   "0|0"  
## rs114143073 "0|0"   "0|0"  
## rs141778433 "0|0"   "0|0"  
## rs182170314 "0|0"   "0|0"  
## rs115145310 "0|0"   "0|0"  
head(info(vcf)[["LDAF"]])
## [1] 0.3431 0.0091 0.0098 0.0062 0.0041 0.0117
ranges(vcf)
## IRanges of length 1169
##           start      end width             names
## [1]    50300078 50300078     1         rs7410291
## [2]    50300086 50300086     1       rs147922003
## [3]    50300101 50300101     1       rs114143073
## [4]    50300113 50300113     1       rs141778433
## [5]    50300166 50300166     1       rs182170314
## ...         ...      ...   ...               ...
## [1165] 50364310 50364312     3 22:50364310_GCA/G
## [1166] 50364311 50364313     3 22:50364311_CAT/C
## [1167] 50364464 50364464     1       rs150069372
## [1168] 50364465 50364465     1       rs146661152
## [1169] 50364609 50364609     1       rs184235324

也许您只对基因型元素“GS”感兴趣，将其作为一个简单的R矩阵，然后只指定您感兴趣的样本和/或范围，并使用

readGeno

（或

readGT

或

readInfo

进行类似的专门查询）

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小案例和参考手册中有大量文件；另见

？ScanVcfParam

<代码>示例（ScanVcfParam）

如果使用

扫描

，则可以指定要开始读取文件的行（

跳过

）以及要读取的行数（

行

）。我没有使用VCF文件的经验，但这可能会对您有所帮助。标记VCF与您在问题中讨论的VCF不相关。您是否考虑过只使用unix实用程序cut？